Forscher entdecken den «Heiligen Gral der Genomanalyse»

Forscher haben einen Weg gefunden, wie ein Embryo im Mutterleib ohne komplizierten Eingriff auf Genschäden untersucht werden kann. Diese Entdeckung könnte die Gesellschaft verändern – und wirft ethische Fragen auf.

Die Früherkennung von Erbgutveränderungen wird einfacher: Menschlicher Embryo, sieben bis acht Wochen alt.

Die Früherkennung von Erbgutveränderungen wird einfacher: Menschlicher Embryo, sieben bis acht Wochen alt. Bild: Keystone

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Bisher konnten Störungen im Erbgut eines ungeborenen Kindes nur über eine Fruchtwasseruntersuchung oder eine Gewebeprobe aus der Plazenta der Mutter festgestellt werden. Dieser Eingriff kann unter Umständen das Leben eines Ungeborenen gefährden – bei einem von zweihundert Eingriffen führt das Verfahren zu einer Fehlgeburt und damit zum Tod des Embryos. Experten suchen deshalb bereits seit längerer Zeit nach einer ungefährlichen Methode. Ein US-Forscherteam hat nun offenbar einen Weg gefunden, das Erbgut zu entschlüsseln, ohne das Leben des Embryos zu gefährden.

Wissen aus einer Blut- und Speichelprobe

Die Wissenschaftler um Jay Shendure und Jacob Kitzman von der Universität Washington in Seattle haben das Genom eines ungeborenen Kindes allein mit DNA-Analysen mütterlichen Bluts und väterlichen Speichels entziffert. Sie werten dies als Schritt zu einem Test auf Tausende von Krankheiten, die durch Veränderung eines einzelnen Gens verursacht werden.

Die Forschenden hatten einer werdenden Mutter um die 18./19. Schwangerschaftswoche herum eine Blutprobe und vom Vater eine Speichelprobe genommen. Sie fahndeten im mütterlichen Blut nach freien DNA-Stücken des Kindes. Schon lange ist bekannt, dass solche Erbgutteile vor der Geburt im Körper der Mutter herumschwirren.

Shendure und Kitzman zogen mithilfe statistischer Methoden Rückschlüsse auf das gesamte Erbgut des Fötus und verglichen ihre Ergebnisse später mit dem Genom des Neugeborenen. Dabei entdeckten sie 39 von 44 Mutationen, die entstanden waren, als das Kind noch ein Fötus war.

Laut den Forschenden gibt es mehr als 3000 Störungen, die auf solchen Veränderungen eines einzelnen Gens beruhen. Sie sind zwar alle selten, betreffen aber zusammen etwa ein Prozent aller Neugeborenen.

Nur noch sportliche Kinder?

Wie «Spiegel online» berichtet, ist in den USA bereits ein erster Test erhältlich, der die Störung am Chromosom 21 nachweist. Diese führt schliesslich zu einer Trisomie 21 (Downsyndrom). Diese Methode ist wohl nur der Vorbote einer noch umfassenderen Durchleuchtung des menschlichen Embryos. Schon jetzt lassen sich weitere Erbschäden entdecken.

«Dies ist ein Donnerschlag und ändert die Perspektive auf vorgeburtliche Untersuchungen fundamental», urteilte der Humangenetiker und Medizinethiker Wolfram Henn von der Universität des Saarlandes auf Anfrage der deutschen Nachrichtenagentur DPA. «Aus technologischer Sicht ist es der Heilige Gral der Genomanalyse, aus ethischer Sicht aber ist es sehr problematisch, Eltern das komplette Genom ihres Kindes schon vor der Geburt zu offenbaren.» Das seien aber Fragen, die von der Politik beantwortet werden müssten.

Dazu gehöre, «wer zu welchem Zeitpunkt welche genetischen Informationen» erhalten dürfe, sagte Henn zu «Spiegel online». Es könnten nämlich Informationen gesammelt werden, welche nicht nur in der Kindheit bedeutsam sind, sondern auch solche über «spät auftretende Krankheiten wie den erblichen Darmkrebs oder sogar Eigenschaften ohne Krankheitswert». Dazu gehöre etwa auch die zukünftige Sportlichkeit eines Kindes, so Henn. (ses/sda)

(Erstellt: 07.06.2012, 11:56 Uhr)

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