Die Genom-Leserin

Kein Mensch sei perfekt, sagt die Genetikerin Anita Rauch. Jeder habe Mutationen im Erbgut. Doch meist kommen wir damit trotzdem ganz gut durchs Leben.

Hat den Buchautor Martin Suter beraten: Die Genetikerin Anita Rauch. Foto: Doris Fanconi

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Es ist nur ein Gen, das nicht funktioniert. Eins von insgesamt 20'000, die wir in unserem Körper besitzen. Doch die Folgen können fatal sein. Denn ein einziger Gendefekt führt beispielsweise dazu, dass ein Mensch nicht normal wachsen kann. «Er wird nie grösser werden als ein dreijähriges Kind und der Kopf nie grösser als derjenige eines Babys im dritten Lebensmonat», sagt Anita Rauch. Zudem würden die Patienten oft noch unter weiteren Anomalien wie etwa der Knochen oder Zähne leiden und hätten eine geringere Lebenserwartung.

Vor fast zehn Jahren hat Anita Rauch zusammen mit ihrem Team genau das Gen identifiziert, das für diese Form von ausgeprägtem Kleinwuchs verantwortlich ist. Die Krankheit beruht auf Mutationen im Gen für das Protein Pericentrin, das für den reibungslosen Ablauf der Zellteilung entscheidend ist. Damals arbeitete die Medizinerin und Genetikerin noch am Institut für Humangenetik der Universitätsklinik Erlangen in Bayern. Kurz danach wurde sie Direktorin des Instituts für Medizinische Genetik an der Universität Zürich. Ihr Spezialgebiet ist die Identifizierung genetischer Ursachen von ­geistigen Behinderungen. Inzwischen kennt man über 900 fehlerhafte Gene, die jeweils für eine Störung des Gehirns verantwortlich sind. Das Wissen in ihrem Fachgebiet ist in den vergangenen zwei Jahrzehnten exponentiell gestiegen.

Mit Sorge verfolgt die 49-jährige Professorin aber auch die Kehrseite der raschen Entwicklung auf diesem Gebiet, insbesondere durch die neue «Genschere» namens Crispr/Cas9. Dieses raffinierte Gentechwerkzeug hat den Eingriff ins Erbgut so stark vereinfacht, dass es in den USA mittlerweile Experimentiersets für Schüler gibt, um zum Beispiel Bakterien gentechnisch zu manipulieren und gegen Antibiotika resistent zu machen. Solche Versuche, ob in der Schule oder zu Hause in der Küche, seien in der Schweiz und auch in Deutschland nicht erlaubt. Denn es bestünde die Gefahr, dass «scharf gemachte» Krankheits­erreger versehentlich in die Umwelt gelangen könnten, warnt sie.

In der biomedizinischen Forschung ist die Genschere bei den Experten rund um den Globus in den letzten fünf Jahren jedoch fast unersetzlich geworden, weil sich damit im Erbgut relativ schnell und präzise Genmutationen herausschneiden oder einfügen lassen. «Gleichzeitig hat Crispr/Cas9 aber auch einen Hype ausgelöst», sagt Rauch bei unserem Treffen in ihrem modern eingerichteten Büro des neuen Gebäudes für Life Sciences in Schlieren, mitten im Bio-Technopark im Limmattal. Die Erwartungen der Patienten seien gross, dass man jetzt sofort für alle Krankheiten gleich eine Therapie finden solle. Doch hierfür brauche es nach wie vor noch sehr viel Forschungsarbeit, obwohl es schon einige beachtliche Erfolge gibt.

Keine Designerbabys

Im Jahr 2015 versuchte ein chinesisches Team im Labor erstmals bei menschlichen Embryonen, mit der Crispr/Cas9-Methode den Gendefekt für eine Erkrankung der roten Blutköperchen zu reparieren. Jedoch ohne Erfolg. Im vergangenen Jahr probierte eine andere Wissenschaftlergruppe aus China aus, ob sie bei künstlich befruchteten Embryonen ein Gen einfügen kann, das eine Resistenz gegen HIV verleiht. Ebenfalls ohne Erfolg. «Die Technik ist noch viel zu unsicher, um in die Keimbahn eines Menschen einzugreifen», sagt Rauch. Hinzu käme, dass es ethisch ein Tabubruch wäre, weil der Schritt zum Designerbaby dann nicht mehr weit wäre. Hierzulande und auch in Deutschland sei ein solcher Eingriff strikt verboten. «Kein Mensch ist perfekt», gibt sie zu bedenken. Jeder habe irgendwelche Mutationen. Zum Glück würden diese häufig keine grosse Rolle für die Gesundheit spielen.

Die neuen Möglichkeiten mit Crisp/Cas9 beflügelt die Forschung auch bei Patienten. Vor einem halben Jahr testeten Tumorspezialisten in China zum ersten Mal weltweit die Genschere bei einem Kranken. Der Patient litt an einem aggressiven Lungenkrebs. Aus seinem Blut wurden Abwehrzellen isoliert, gentechnisch verändert, danach im Labor vermehrt und per Infusion dem Kranken zurückgegeben. Geplant ist, dass diese Therapie bei ihm und weiteren Patienten wiederholt wird. Auch die Amerikaner sind daran, die Genschere für Krebsbehandlungen einzusetzen. «Kritiker stellen aber in- frage, ob eine solche individuelle Crispr-Therapie wirklich effizienter ist als die derzeit erfolgreichen Immuntherapien etwa mit Antikörpern, die viel leichter herzustellen sind», sagt Rauch.

Warum hat sie damals nicht die klassische Laufbahn einer Ärztin eingeschlagen, sondern sich ausgerechnet auf medizinische Genetik spezialisiert? «Als ich am Ende meines Studiums in einem Kinderspital arbeitete, sah ich viele schwerwiegende Krankheiten, für die es keine Diagnose gab», antwortet Rauch. Sie fand es frustrierend, dass man oft nur einzelne Symptome behandeln konnte. Es war häufig auch nicht möglich, den Eltern mehr über den Krankheitsverlauf zu sagen, weil man die Ursache der Erkrankung nicht kannte. Damals kannte man erst ein paar Dutzend Erbkrankheiten, die auf ein einzelnes Gen zurückzuführen waren. Zum Beispiel die Muskeldystrophie des Typs ­Duchenne, die zu starkem Muskelschwund führt.

Ein Gendefekt reicht als Ursache für eine geistige Behinderung.

Ist es mit der Zeit nicht sehr deprimierend, Patienten ständig über die Folgen schwerer Erbkrankheiten aufzuklären? «Teilweise ja, weil für viele erst einmal eine Welt zusammenbricht», antwortet Rauch. Doch wenn sie diesen Schock überwunden hätten, seien sie meist dankbar, dass sie jetzt wissen würden, woher ihre Beschwerden, Entwicklungsstörungen oder Behinderungen kämen. Oft hätten sie eine Odys­see an Arztbesuchen hinter sich. «Eine genetische Analyse hilft, diese Erkrankungen einzuordnen und gezielt zu überwachen und manchmal auch zu therapieren», betont Rauch.

Die engagierte Genetikerin ist aber nicht nur in der Fach- und Tagespresse zu lesen, sondern auch im Nachwort des vor kurzem erschienenen Romans «Elefant». Der Bestsellerautor Martin Suter liess mithilfe der Genschere Crispr/Cas9 einen rosaroten, im Dunkeln leuchtenden Mini-Elefanten entstehen und schrieb eine Parabel über die Einzigartigkeit der Schöpfung und die Verantwortung der Forschung. Um bei seiner Erzählung möglichst nah am wissenschaftlich Möglichen zu sein, interviewte Suter zuvor die Koryphäen auf dem jeweiligen Fachgebiet, darunter auch Anita Rauch.

«Ich war erstaunt, wie viel er über die genetischen Ursachen des Kleinwuchses beim Menschen wissen wollte», erinnert sie sich. Und dass er sich vor Zungenbrechern aus der Medizin nicht scheue und die Krankheit beim vollen Namen genannt habe: «mikrozephaler osteodysplastischer primordialer Zwergwuchs Typ II». Es sei eine grossartige Geschichte geworden, die aber auch nachdenklich mache.

(Tages-Anzeiger)

Erstellt: 17.06.2017, 00:03 Uhr

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