«Kommerzielle Gentests stehen auf sehr dünnen Beinen»

Immer mehr Leute lassen ihr Erbgut übers Internet analysieren. Doch aus ihren Ergebnissen lassen sich schnell falsche Schlüsse ziehen.

Das Geschäft mit Erbgutanalysen boomt: Untersuchung einer DNA-Probe im Labor. Foto: iStock, Imago

Das Geschäft mit Erbgutanalysen boomt: Untersuchung einer DNA-Probe im Labor. Foto: iStock, Imago

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Wer sein Risiko für verschiedene Krankheiten kennen will, kann heute sein Erbgut untersuchen lassen. Ein Testkit zum Beispiel des US-amerikanischen Anbieters 23andMe kostet 199 Dollar. Per Post schickt man eine Speichelprobe ins Labor nach North Carolina und erhält wenige Wochen später eine genetische Analyse des Risikos für zehn Krankheiten. Einige sind sehr selten, aber der Test macht auch Angaben zu eigentlichen Volkskrankheiten wie Alzheimer oder Parkinson. Vor rund zwei Jahren gab die amerikanische Gesundheitsbehörde FDA den Test frei. Er darf direkt an Kunden verkauft werden, ohne dass ein Arzt ihn verordnet. Und das auch übers Internet nach Europa und in die Schweiz.

In den USA liegen solche Direct-to-Consumer-Tests (DCT) voll im Trend. Mehr als 10 Millionen Menschen haben ihr Erbgut schon analysieren lassen, und es werden mehr und mehr. Experten rechnen damit, dass sich die Zahl bis 2022 verzehnfachen könnte. Bislang stand vor allem die Ahnenforschung im Vordergrund, ausserdem erhält man zusätzlich allerlei Lifestyle-Information: wie man Kaffee verträgt, ob man Koriander mag oder als Mann früh seine Haare verlieren wird.

Umstrittene Aussagekraft

Die Bemühungen, medizinisch relevante Risiken zu überprüfen, werden mit den enormen Fortschritten in der Erbgutdiagnostik (DNA-Test) wahrscheinlich weiter zunehmen. So liess die FDA im letzten Oktober einen weiteren Test von 23andMe zu. Dieser untersucht, wie gut oder schlecht man Medikamente verträgt. Doch kann man solchen Erbgutanalysen wirklich trauen?

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«Wissenschaftlich stehen die Tests auf sehr dünnen Beinen», sagt Anita Rauch, Direktorin des Instituts für Medizinische Genetik der Universität Zürich. So entschlüsselt 23andMe nicht das vollständige Erbgut eines Patienten, sondern konzentriert sich auf ein paar wenige, winzige Veränderungen, sogenannte SNPs (Single Nucelotid Polymorphisms), bei denen nur ein Buchstabe im DNA-Text verändert ist. Durch die Untersuchung Zehntausender Patienten kennt man heute mehrere Millionen solcher Varianten. Taucht ein einzelnes SNP etwa auffällig oft bei Diabetikern auf, verknüpfen Forscher es mit der Krankheit Diabetes.

«In den meisten Fällen setzt sich das genetische Risiko einer Person aus kleinen und kleinsten Effekten von Hunderten oder Tausenden genetischer Varianten zusammen. Bis vor kurzem war es deshalb kaum möglich, für einzelne Personen mehr als eine sehr grobe Schätzung des genetischen Risikos abzugeben», erklärt Christoph Bock vom CeMM Forschungszentrum für Molekulare Medizin der Österreichischen Akademie der Wissenschaften in Wien.

«Wir erhalten immer wieder Anrufe von aufgelösten Patienten, die ihr Testergebnis nicht einordnen können.»Anita Rauch, Genetikerin, Universität Zürich

Auch der Test von 23andMe prüft, ob man Träger solcher Varianten ist, zum Beispiel für Parkinson. Allerdings werden nur die häufigsten SNPs kontrolliert. Und um das Risiko für Alzheimer abzuschätzen, sucht der Test nach der Genvariante APOE4, einem wichtigen genetischen Risikofaktor für die Erkrankung. Aus dem Ergebnis errechnet 23andMe dann die Wahrscheinlichkeit, mit der man erkrankt. Das US-Unternehmen klärt seine Kunden zwar darüber auf, dass es sich beim Ergebnis nicht um eine in Stein gemeisselte Wahrheit handelt. Aber wie gehen Patienten mit solch vagen Ergebnissen um – gerade wenn es um eine so schlimme Krankheit geht wie Alzheimer?

Bald für Prävention nutzbar?

«Wir erhalten immer wieder Anrufe von aufgelösten Patienten, die ihr Testergebnis nicht einordnen können», sagt Anita Rauch, die Zürcher Genetikerin. In der Schweiz sind solche Direkt-Kunden-Tests à la USA für medizinische Zwecke nicht erlaubt (ein Patient muss zuvor von einem Arzt beraten werden, der den Test anweist), aber sie lassen sich heute eben auch problemlos übers Internet bestellen.

Die Risikoabschätzung von Krankheiten spielt auch in der Forschung eine Rolle: «Derzeit werden weltweit Studien durchgeführt oder geplant, die die Bedeutung des polygenen Risikoscore (PRS), also der Erkrankungswahrscheinlichkeit für eine bestimmte Krankheit, für den Patienten untersuchen. Es ist wichtig, auch die Erwartung der Patienten zu kennen und zu erforschen, welchen Einfluss das Wissen um ein hohes oder niedriges Risiko auf den Lebensstil hat», erklärt Jeanette Erdmann, Direktorin des Instituts für Kardiogenetik an der Universität Lübeck. Dahinter steckt die Frage, ob es Patienten leichterfällt, dauerhaft mehr Sport zu treiben und weniger Kuchen zu essen, wenn ihnen ihr Erbgutbefund eine hohe Wahrscheinlichkeit für einen Herzinfarkt vorhersagt.

Künftig könnte die Aussagekraft solcher Tests für polygene Krankheiten, also solche, an denen zahlreiche Gene und SNPs beteiligt sind, besser werden. Zu ihnen zählen viele Volksleiden wie Herzinfarkt, Diabetes oder Demenz. «Riesengrosse Genom-Datenbanken zusammen mit modernen Bio-Informatikmethoden ermöglichen teilweise schon ganz akzeptable Genauigkeiten», sagt Bock, der sich Direkt-Kunden-Tests unter be-stimmten Voraussetzungen auch im medizinischen Bereich vorstellen kann: «Die Menschen müssten eine gewisse Grundbildung mitbringen, eine Art ‹genetischen Alphabetismus›.»

Gegensteuer ist nur schwer möglich

Zudem dürften Personen, die solche Tests verwenden, vom Gesundheitssystem mit ihren Fragen und Sorgen nicht alleingelassen werden. «Aber vor allem muss sich das identifizierte genetische Risiko durch Verhaltensänderungen oder medizinische Massnahmen verringern lassen», fordert Bock.

Genau das ist bei den Gesundheitstests von 23andMe nicht der Fall: Der Parkinsonkrankheit kann man nicht vorbeugen und Alzheimer allenfalls nur bedingt mit einem gesunden Lebensstil. Selbst bei einem hohen Erkrankungsrisiko kann man also nicht gut gegensteuern.

Lebensstil ebenfalls wichtig

«Wer keine konkreten Symptome hat, sollte sich das deswegen gut überlegen», rät denn auch Anita Rauch von der Universität Zürich, betont aber gleichzeitig, dass Erbguttests, je nach Fragestellung, sinnvoll sein können. So sind sie aus manchen Bereichen der Medizin bereits heute nicht mehr wegzudenken: in der Krebsmedizin etwa, wo die Wahl der Therapie im Vordergrund steht, und bei der Diagnose von Krankheiten, die auf einen einzelnen Gendefekt zurückgehen. Rund 4000 solcher Krankheiten sind bereits bekannt, darunter viele seltene Erkrankungen. Auch für vorbelastete Eltern mit Kinderwunsch kann eine Erbgutanalyse ratsam sein.

Parkinson und Alzheimer sind aber gefürchtete Altersleiden. Es ist deshalb davon auszugehen, dass sich viele Menschen aus blosser Neugierde testen lassen werden. Dazu sollte man aber zweierlei wissen: Zum einen kann man trotz eines hohen genetischen Risikos für eine Krankheit gesund bleiben, zum anderen aber auch ohne ein genetisches Risiko erkranken. Denn der eigene Lebensstil und nicht zuletzt auch der Zufall spielen eine wichtige Rolle.

(Redaktion Tamedia)

Erstellt: 11.02.2019, 10:29 Uhr

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Welche Erbguttests gibt es?

Genotypisierung (SNP-Array): Nachweis verschiedener Erbgutvarianten. Häufig sind das kommerzielle Tests.

Gene-Panel: Analyse der Gene, die an der Entstehung einer bestimmten Krankheit beteiligt sind. Wird etwa bei Krebs genutzt.

Exom-Sequenzierung: Entschlüsselung aller Gene des Menschen, also jener Abschnitte, die in der Zelle vor allem in Proteine übersetzt werden und die etwa zwei Prozent des gesamten Genoms ausmachen. Wird zum Beispiel zur Diagnose seltener Krankheiten eingesetzt.

Whole-Genome-Sequenzierung: Entschlüsselung des vollständigen Genoms. Das menschliche Genom hat gut drei Milliarden Buchstaben, was rund 2400 Büchern à 500 Seiten entspricht. Einsatz in der Grundlagenforschung zur Neuentdeckung von Krankheiten.

Wann ist ein Test sinnvoll?

Diagnostik: Bei unklaren Symptomen, zur Diagnose einer seltenen Erkrankung oder einer Erbkrankheit (vor allem bei Kinderwunsch) ist ein Test sinnvoll. Bei Krebs werden Erbgutanalysen oft zur Wahl der geeigneten Therapie herangezogen.

Wer bezahlt den Test? Wenn ihn ein Arzt verordnet und auch die sonstigen Voraussetzungen erfüllt sind, übernimmt die Krankenkasse die Kosten. (ji)

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