Wenn die Muskeln ­verkümmern

Der achtjährige Fiorello leidet unter Spinaler Muskelatrophie, einer Krankheit, die meist tödlich verläuft. Neue ­Wirkstoffe können den Prozess aufhalten.

Er kann sich nicht bewegen, nicht reden, nicht selbstständig Luft holen: Der achtjährige Fiorello ist an ein Beatmungsgerät angeschlossen und wird zu Hause von seiner Mutter gepflegt. Foto: Esther Michel

Er kann sich nicht bewegen, nicht reden, nicht selbstständig Luft holen: Der achtjährige Fiorello ist an ein Beatmungsgerät angeschlossen und wird zu Hause von seiner Mutter gepflegt. Foto: Esther Michel

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Fiorello betrachtet mit wachen, braunen Augen die Besucherin über den Rand der durchsichtigen Atemmaske hinweg. Hinter seinem Kopf zeigt das Beatmungsgerät, wie sich seine Lungenflügel blähen und wieder zusammensinken.

Dann schaut der Knabe auf einen Computerbildschirm, den ihm seine Lehrerin senkrecht auf einen Tisch vors Gesicht gestellt hat. Der Achtjährige aus dem Kanton Zürich liegt zu Hause in seinem Pflegebett. Er kann nur liegen im Bett, im Rollstuhl oder in seinem umgebauten Kinderwagen. Er kann sich nicht bewegen, kann nicht reden, nicht selbstständig atmen. Seine Muskeln haben sich zurückgebildet – seit dem ersten Lebensmonat.

Fiorello ist von einer Spinalen Muskelatrophie betroffen, vom Typ 1 (SMA1), der schwersten Ausprägung der Krankheit. Das bedeutet, er konnte schon als Baby nie sitzen. (Mildere Typen treten erst später zutage. Bei der SMA2 können die Erkrankten sitzen, bei Typ 3 auch stehen und gehen.)

Niederschmetternde Diagnose kam unerwartet

«Als wir nach der Geburt mit Fiorello das Spital verliessen, hiess es, er sei gesund», erinnert sich M. R., die Mutter des Buben. Nach vier Wochen fiel dem Kinderarzt bei der Kontrolluntersuchung auf, dass der Säugling die Beine nicht richtig bewegen konnte. Die niederschmetternde Diagnose traf die Eltern völlig unvorbereitet. Sie wussten nicht, dass sie beide Träger eines defekten Gens mit dem kryptischen Namen SMN1 sind – so wie rund eine von 40 bis 60 Personen. Das Risiko des Ehepaars R. liegt bei 25 Prozent, ein Kind mit SMA zu bekommen, das beide defekten Gene geerbt hat.

Fiorello fixiert mit seinen Pupillen ein rotes Kästchen mit einem Stoppschild unten rechts in der Ecke des Bildschirms. «Stopp», quäkt eine Computerstimme. «Das ist seine Lieblingsseite mit den Autos und Verkehrszeichen», sagt die Lehrerin, Heilpädagogin in Ausbildung. Der Bub hat seit letztem Sommer dreimal pro Woche Heimunterricht. Kinder mit Spinaler Muskelatrophie entwickeln sich geistig normal. Fiorello kann sich jedoch nicht verbal äussern.

Der Computer soll dem Knaben helfen, mit Besuchern in Kontakt zu treten. Seine Mutter verstehe ihren Sohn intuitiv, sieht in ­seinen Augen, ob es ihm gutgeht. Wenn ihn etwas schmerzt oder stört, weint er. «Das tut er auch, wenn er ein Fernsehprogramm nicht mag», lacht M. R.

Eltern widersetzten sich dem Rat der Mediziner

Die Spinale Muskelatrophie (SMA) gehört zwar zu den seltenen Erkrankungen – geschätzt kommt eines von 6000 bis 10 000 Kindern mit dem Gendefekt zur Welt. Dennoch ist die SMA die häufigste genetische Todesursache bei Kleinkindern. «90 Prozent der Betroffenen mit der schwersten Verlaufsform SMA1 sterben während der ersten zwei Lebensjahre, wenn sie nicht künstlich beatmet werden», sagt Georg Stettner vom Kinderspital Zürich.

Fiorello ist eine Ausnahme. Der Knabe lebt auch deshalb, weil sich seine Eltern dem damaligen Rat der Schweizer Ärzte widersetzten. Sie entschieden, ihren Sohn künstlich zu beatmen und ihn rund um die Uhr zu betreuen, obwohl die Mediziner versicherten, dem Kind sei nicht zu helfen. «Mich stört, dass sich Leute anmassen, über die Lebensqualität meines Sohnes zu befinden, obwohl sie ihn nicht kennen», sagt M. R. ruhig. Als Fiorello 2008 geboren wurde, gab es keine Aussicht auf Besserung.

Das ist seit kurzem anders. Jetzt ist die Hoffnung gross, zumindest Kindern mit neu diagnostizierter SMA1 helfen zu können. Derzeit sind Forscher und mehrere Firmen dabei, Medikamente zu ­entwickeln, welche die Ursache des fortschreitenden Muskelschwunds beeinflussen.

Den Kindern fehlt ein überlebenswichtiges Protein für die Nervenzellen, die Skelettmuskeln ansteuern (Motoneuronen). Es wird normalerweise vom Gen SMN1 gebildet, das bei den Betroffenen defekt ist. Die Folge: Die Nervenzellen gehen zugrunde und ­können die Muskeln nicht mehr ­ansteuern. Letztere verkümmern.

Eine Substanz von der Firma Biogen kann diesen Prozess offenbar aufhalten. Das Präparat Nusinersen ist letzten Dezember in den USA zugelassen worden. Der Wirkmechanismus ist besonders ausgeklügelt, wobei sich Forscher eine Besonderheit im Erbgut zunutze gemacht haben. Das Gen SMN1 ist nämlich im Lauf der Entwicklung vervielfacht worden.

Die meisten Menschen besitzen eine oder mehrere fast identische Kopien des Gens SMN1. Die Kopien heissen SMN2. Sie liefern jedoch lediglich etwa zehn Prozent des für die Motoneuronen überlebenswichtigen Proteins. Nun haben es die Wissenschaftler durch einen Griff in die Trickkiste der Molekularbiologie geschafft, die Maschinerie, welche die Proteine bildet, zu verändern. Als Folge liefern die SMN2-Gene nun das entsprechende funktionsfähige Protein vermehrt.

«Die bisher bekannten Ergebnisse sind zum Teil spektakulär», sagt Stettner. Sein deutscher Kollege Janbernd Kirschner vom Universitätsklinikum Freiburg ist mit seinen Patienten an den Studien beteiligt. Der Pädiater erzählt von einem Kleinkind mit Spinaler Muskelatrophie Typ 1, das sich fast normal entwickelt. Eine Sensation. Das Mädchen kann mit acht Monaten sitzen. «Wir haben dem Säugling bereits vor dem Auf­treten der ersten Symptome den Wirkstoff Nusinersen ­verabreicht», sagt Kirschner. Die Eltern liessen ihr Neugeborenes gleich nach der Geburt testen. Sie wussten von der Krankheit, weil ihr erstes Kind daran gestorben war.

«In der Schweiz wird das Medikament von Biogen in wenigen Wochen für SMA1-Patienten verfügbar sein», sagt Andrea Klein vom Universitäts-Kinderspital beider Basel und vom Inselspital Bern. Das Medikament muss als Injektion ins Nervenwasser gespritzt werden, welches das Rückenmark umgibt. Die Kinderärztin betreut das «early access»-Programm, den frühen Zugang zu dem Medikament. Über dessen offizielle Zulassung in der Europäischen Union und in der Schweiz wird voraussichtlich dieses Jahr entschieden.

Neue Präparate können oral eingenommen werden

Präparate mit einem ähnlichen Wirkmechanismus entwickeln derzeit die Firmen Roche und Novartis. Der Vorteil: Die neuen Substanzen werden oral eingenommen. Letzte Woche ist in Basel das Studienzentrum eröffnet worden, ­sodass es nun möglich ist, Säuglinge, die an SMA1 erkrankt sind, hierzulande im Rahmen einer Medikamentenstudie mit dem Roche-Wirkstoff zu behandeln.

Nicht bekannt ist, ob auch ältere Patienten, bei denen das Sterben der Motoneuronen schon weit fortgeschritten ist, von den neuen Präparaten profitieren könnten. Bisher gibt es dazu noch keine verlässlichen Daten.

Doch die Hoffnung ist auch bei Fiorellos Eltern gross. Sein Name steht auf sämtlichen Wartelisten. Seine Mutter rechnet nicht damit, dass er jemals wird gehen können. «Aber wenn er einfach schon seine Hand kontrollierter bewegen könnte, wäre das für ihn bereits ein grosser Fortschritt.» (SonntagsZeitung)

Erstellt: 25.02.2017, 21:42 Uhr

Seltene Erkrankungen: Zusammen sind es viele

Der «Tag der seltenen Krankheiten» ist am 28. Februar. Es handelt sich um Erkrankungen, an denen weniger als eine von 2000 Personen leidet und die lebensbedrohlich oder chronisch sind. Meist haben sie einen genetischen Ursprung. Dazu gehört auch die Spinale Muskelatrophie (SMA).

Insgesamt fallen mehr als 6000 Krankheiten in die Kategorie seltene Erkrankungen und damit rund 30 Millionen Patienten in der Europäischen Union. Das entspricht etwa sechs bis sieben Prozent der EU-Bevölkerung. Hochrechnungen für die Schweiz gehen von etwa 580 000 Betroffenen aus.

Allianz seltene Krankheiten Schweiz:
www.proraris.ch

Allianz europäischer Patientenorganisationen:
www.eurordis.org/de

Patientenorganisation SMA Schweiz:
www.sma-schweiz.ch

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