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Jede Dritte macht Gentest

Werdende Mütter wollen wissen, ob ihr Ungeborenes behindert ist. Häufiger abgetrieben wird laut Schätzungen aber nicht.

Ein gesundes Baby: Geburtsfehler sind selten. Foto: Plainpicture
Ein gesundes Baby: Geburtsfehler sind selten. Foto: Plainpicture

Guter Hoffnung. So hiess es früher, wenn eine Frau ein Kind erwartete. In der Redewendung steckt ein Grundoptimismus, der Müttern vermehrt abhandenkommt. «Stattdessen hat das Bedürfnis nach Bestätigung, dass alles gut wird, zugenommen», sagt Ute Wiedemann, Genetikerin bei Medica und Co-Präsidentin der Schweizerischen Arbeitsgruppe für Ersttrimesterscreening.

Diese Entwicklung zeigt sich auch anhand der Zunahme von vorgeburtlichen Tests. So ist insbesondere das Interesse am nicht invasiven Gentest NIPT stark gestiegen. Seit fünf Jahren ist dieser auf dem Markt und erkennt mit einer Treffsicherheit von 99 Prozent die Chromosomenstörung Trisomie 21 (Downsyndrom), 18 und 13. Ein paar Milliliter Blut der Mutter reichen dafür aus.

Mittlerweile lässt fast jede dritte Schwangere hierzulande einen NIPT machen. Nach neusten Zahlen des Bundesamts für Gesundheit sind es pro Jahr über 25'000 von insgesamt rund 87'000 Frauen in Erwartung. Genetikerin Wiedemann geht davon aus, dass die Nachfrage weiter steigen wird. Besonders in den Städten und bei gut ausgebildeten Frauen bestünde der Wunsch zu wissen, ob das werdende Baby eine Behinderung hat oder nicht. Wie bei Patricia, 32, aus Zürich. «Je mehr ich über mein Kleines weiss, desto ruhiger bin ich», sagt die Anwältin.

Um Informationen über das Ungeborene zu erhalten, scheuen die Schwangeren keine Kosten. Auf 800 Franken beläuft sich der Bluttest. Die Mehrheit der Frauen zahlt ihn aus eigener Tasche. Nur gerade in einem Drittel der Fälle übernimmt die Grundversicherung die Kosten. Voraussetzung dafür: ein Ersttrimester-Test, der ein erhöhtes Risiko für Trisomie anzeigt. Als auffälliges Resultat gilt in der Schweiz ein Wert von 1:1000. Also wenn eine Wahrscheinlichkeit von 0,1 Prozent besteht, dass das Ungeborene Trisomie hat.

Arzt Tilo Burkhardt: «Es gibt auch ein Recht auf Nichtwissen»

Bei einem auffälligen Befund stehen Paare vor einer schwierigen Entscheidung: wie umgehen mit dem Wissen? Tilo Burkhardt, Leitender Gynäkologe am Universitätsspital Zürich, rät werdenden Eltern, sich schon vor der Pränataldiagnostik damit zu beschäftigen. Und er sagt: «Es gibt auch ein Recht auf Nichtwissen.»

Über 80 Prozent der Schwangeren führen heute einen Ersttrimester-Test durch – eine Kombination aus Nackentransparenzmessung, Bluttest und Alter der Mutter. Bei Dagmar, 35, aus Luzern verlief bis zu jener Ultraschalluntersuchung im vergangenen Frühling alles normal. Anders als bei ihrem ersten Kind war diesmal aber die Nackenfalte des Fötus vergrössert. Der Arzt riet zum Gentest. Dieser brachte Gewissheit. Das kleine Mädchen hat Trisomie 21. «Ein Schock», sagt Dagmar. «In Gedanken hatte ich bereits ein Bild von meinem Kind gemalt.» Ein Schwangerschaftsabbruch kam für die Pflegefachfrau und ihren Mann aber nicht infrage. Nicht aus religiösen Gründen. «Ist ein Kind lebensfähig, soll es leben», ist Dagmar überzeugt. Familie und Freunde unterstützten sie. Heute ist die kleine Lorena sieben Monate alt und Dagmar glücklich.

Gegner der Pränataldiagnostik fürchteten wegen des NIPT mehr Abtreibungen. Nun zeigt sich: Die Angst war unbegründet. 700 Mädchen und Buben mit Downsyndrom kamen 2016 in der Schweiz zur Welt. Das sind 0,8 Prozent aller Neugeborenen, gleich viele, wie in den Jahren davor. Wie viele Frauen die Möglichkeit eines Abbruchs wahrnehmen, ist nicht ­bekannt. Schätzungen gehen von 200 pro Jahr aus. Ist ein Ungeborenes körperlich beeinträchtigt, kann die Schwangerschaft auch noch nach der 12. Woche abgebrochen werden.

Barbara Camenzind, Geschäftsleiterin von Insieme Cerebral Zug, weiss, was Eltern bei einem auf­fälligen Befund durchmachen. Ihr Sohn hat Trisomie 21. «Es ist eine Achterbahnfahrt der Gefühle», sagtsie. Denn ein Entscheid, egal wie er ausfällt, hat weitreichende Folgen. Sie rät daher, Unterstützung zu holen. Auch deshalb, weil es noch immer viele Vorurteile gebe. «Ein Mensch mit Downsyndrom kann weitgehend ein selbstbestimmtes Leben führen», sagt Camenzind. Aber er braucht mehr Betreuung. An den vorgeburtlichen Tests stört Camenzind: «Sie vermitteln eine falsche Sicherheit.» Viele Behinderungen würden erst nach der Geburt entstehen. Nur 5 Prozent sind Geburtsgebrechen, und sogar nur 0,5 Prozent davon können durch die Pränataldiagnostik erkannt werden. Zwar ist Trisomie 21 die häufigste genetische ­Beeinträchtigung, weit zahlreicher sind aber Frühgeburten oder Schwangerschaftsvergiftungen.

Franziska Wirz von der Beratungsstelle Appella nimmt daher die Ärzte in die Pflicht. Sie sollen besser informieren. «Wenn werdende Eltern das Kind so oder so behalten, müssen die Tests nicht zwingend gemacht werden.» Bei ihr häufen sich derzeit Anfragen von verunsicherten werdenden Müttern. «Dabei sollten die Frauen guter Hoffnung sein.»

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