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Sie lösen die beinahe unlösbaren Fälle

Wissen Ärzte nicht mehr weiter, übernimmt das Genetikzentrum in Schlieren. Was die Diagnose einer seltenen Krankheit für eine Familie heissen kann.

«Uns ist ein grosser Schritt gelungen»: Biologin Caroline Henggeler und Gabor Matyas, Spezialist für medizinische Genetik. Foto. Michele Limina
«Uns ist ein grosser Schritt gelungen»: Biologin Caroline Henggeler und Gabor Matyas, Spezialist für medizinische Genetik. Foto. Michele Limina

Völlig unerwartet verstarb mit erst 34 Jahren der jüngste Sohn der Familie Schmid* aus Zürich. Der Befund: Aortendissektion. Die Hauptschlagader riss, Blut strömte in den Bauchraum, der junge, vermeintlich gesunde Mann verblutete. Ein Schock. Die Ärzte am Universitätsspital Zürich tippten auf die Erbkrankheit Marfan-Syndrom. Durch einen genetischen Fehler wird das Bindegewebe instabil. Doch Beweise fehlten. Damals, 1999, steckte die medizinische Genetik zur Erkennung von Erbkrankheiten noch in den Kinderschuhen.

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