Eltern sammeln fast 1 Mio Franken, um ihr Baby zu retten

Valeria hat einen bisher unheilbaren Gendefekt – ihre Eltern setzen ihre ganze Hoffnung auf eine Behandlung, die erst erforscht wird.

Ihr Töchterchen leidet an einer genetisch bedingten Epilepsie, die in der Regel nicht mit Medikamenten therapierbar ist: Mario und Alexandra Schenkel mit der einjährigen Valeria in ihrem Garten. Fotos: Herbert Zimmermann

Ihr Töchterchen leidet an einer genetisch bedingten Epilepsie, die in der Regel nicht mit Medikamenten therapierbar ist: Mario und Alexandra Schenkel mit der einjährigen Valeria in ihrem Garten. Fotos: Herbert Zimmermann

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In Luzern fallen an vielen Ecken bunte, von Kindern bemalte Plakate auf, und ebenso bunte Aufkleber prangen an Taxis und natürlich am Auto von Mario Schenkel. Die Botschaft: «Rette Valeria». Schenkel ist der Vater von Valeria. Die Tochter ist vor gut einem Jahr mit einem sehr seltenen Gendefekt zur Welt gekommen. Jetzt sammeln die Eltern mithilfe von Verwandten und Freunden in einer aufwendigen Kampagne Geld für eine Therapie. Innerhalb von drei Tagen kamen über 900'000 Franken zusammen.

Im Haus von Schenkels, etwas ausserhalb von Luzern, mit Blick auf den Pilatus, weint Valeria leise auf dem Arm ihrer Mutter. «Sie zahnt», sagt Alexandra Schenkel und steckt der Kleinen einen Nuggi in den Mund. Ganz normal in dem Alter hat das Kleinkind bereits zwei Mäusezähnchen unten, und die oberen Schneidezähne blitzen hervor. In vielem anderen kann sich Valeria jedoch nicht normal entwickeln. «Sie wird nie lachen können oder laufen», hatte ein Arzt nach einem Gentest den geschockten Eltern fünf Wochen nach Valerias Geburt mitgeteilt – und sie werde das Erwachsenenalter nicht erreichen.

Nach vier Tagen hörte das Neugeborene auf zu atmen

Alexandra Schenkel erzählt über die erste Zeit nach der Geburt ihrer Tochter ruhig und gefasst. Sie erinnert sich an jedes Ereignis. Etwa als Valeria, vier Tage alt und eben erst zu Hause, das erste Mal aufhörte zu atmen und blau anlief. «Ein Glück, war gerade die Hebamme da», sagt die Mutter. Sofort fuhren sie mit dem Säugling in die Notaufnahme. Valeria kam auf die Intensivstation.

Der Verdacht war zunächst, dass das Atemzentrum nicht richtig funktioniere. Der Säugling bekam Medikamente. Nach einer Woche im Spital war die kleine ­Familie wieder zu Hause. Dann kamen die Krampfanfälle. Verdacht auf Epilepsie. «Sie bekam mindestens zehn verschiedene Medikamente», sagt Mario Schenkel. Nichts half. Eine Untersuchung im Kernspintomografen – unter Vollnarkose – zeigte keinen Tumor, auch das Blut war normal. Schliesslich veranlasste der behandelnde Arzt den Gentest. Mehr als 780 Gene wurden angeschaut, eines war verändert.

«Wir sahen zuerst nur den gelben Klebezettel», erinnert sich Alexandra Schenkel an die Visite des Neurologen im Spital. Darauf stand «KCNT1». Der Doktor bat die Eltern, am nächsten Tag zu einem ausführlichen Gespräch zu kommen. Alexandra und Mario Schenkel hatten Angst. Warum hatte der Arzt nicht gesagt: «Machen sie sich keine Sorgen»?

Man könne der Tochter nicht helfen, sagten die Ärzte

«Die Diagnose, dass Valeria einen seltenen Gendefekt hat und man ihr nicht helfen könne, war für mich wie ein Albtraum», sagt Alexandra Schenkel, die nun auf dem Boden neben ihrer Tochter sitzt. «Ich dachte nur immer: Das kann nicht wahr sein.»

Valeria liegt auf einem Lammfell. Sie ist jetzt eingeschlummert. Plötzlich beginnt sie leise vor sich hin zu schnarchen. Sehr süss. Die Eltern lächeln.

KCNT1 ist ein Gen, das wichtig für die Funktion der Nervenzellen ist. Es bildet einen Kanal in der Zellmembran, der die elektrische Reizleitung der Nerven reguliert. Bei Valeria ist der Kanal deformiert. Die Nervenzellen sind überaktiv und können nicht richtig miteinander kommunizieren.

«Wir wollen nicht einfach die Symptome mildern», sagt Mario Schenkel, «sondern die Ursache bekämpfen.»

Weltweit gibt es nur schätzungsweise 100 Patienten, die einen Defekt in diesem Gen haben. Sie leiden an verschiedenen Formen einer genetisch bedingten Epilepsie, die in der Regel nicht mit Medikamenten therapierbar ist. Der grossen Mehrheit der Betroffenen könne man nicht helfen, schrieb im letzten Jahr ein internationales Forscherteam in der Fachzeitschrift «Neurology». Die Wissenschaftler hatten bei zwölf Patienten eine Veränderung im Gen KCNT1 gefunden. In einem der Fälle wirkte ein altes Herzmittel, das Natrium-Kanäle blockiert, Chinidin. Bei Valeria jedoch nicht. Die Substanz konnte die Krampfanfälle, die immer häufiger wurden, nicht reduzieren.

«Heute hatte Valeria einen kleinen Krampf», sagt Alexandra Schenkel und streichelt die runde Babywange ihrer schlafenden Tochter. Es ist fast Mittag. An guten ­Tagen habe sie fünf bis zehn Krämpfe, an schlechten seien es 20. «Dann werden die Arme und Beine steif, und sie verzieht das Gesicht», sagt Alexandra Schenkel. Es gebe aber auch Nächte, wo die Kleine jede halbe Stunde wegen eines Krampfanfalls aufwache und weine, fügt der Vater an.

«Wir wollen nicht einfach die Symptome mildern», sagt Mario Schenkel, «sondern die Ursache bekämpfen.» Also das kranke Gen unschädlich machen. Das ist bisher bei diesem Gendefekt noch nie gelungen. Dennoch machte sich der Vater im Internet auf die Suche nach Experten und nahm mit Leonard Kaczmarek Kontakt auf. Der Neurowissenschaftler von der Yale-Universität in New Haven (USA) hat das Gen für den Kalium-Kanal KCNT1 erstmals 1998 im Gehirn von Ratten beschrieben.

Bei einem anderen Kind wirkte eine ähnliche Therapie

Einige Jahre später meldete sich die Ärztin Rima Nabbout vom Hôpital Necker Enfants Malades in Paris bei Kaczmarek. Die Epilepsie-Spezialistin untersuchte ein Dutzend Kinder, die an einer ungewöhnlichen Form von Epilepsie litten. Genanalysen zeigten bei der Hälfte der kleinen Patienten eine Veränderung im Gen KCNT1.

«Mein Leben hat sich seit diesen genetischen Tests von Patienten verändert», sagt Kaczmarek am Telefon. Der Neurowissenschaftler betreibt zwar immer noch Grundlagenforschung, untersucht nun aber die Mutationen von Patienten in Mäusen – auch die spezifische Veränderung von Valeria.

Zusammen mit einem Team aus Neurogenetikern und Medizinern möchte Kaczmarek der Familie Schenkel helfen. Die Hoffnungen liegen auf einer neuen Technik, die es ermöglicht, Gendefekte quasi an der Wurzel zu behandeln.

Das Verfahren ist eine Herausforderung, die das Team in den USA aber bereits in einem anderen Fall eines sechsjährigen Mädchens mit einem anderen seltenen Gendefekt gemeistert hat. Innerhalb von nur einem Jahr konnte das Kind behandelt werden und die fortschreitende Krankheit, die ebenfalls Nervenzellen betrifft, zumindest gebremst werden. Die Ergebnisse sind noch nicht veröffentlicht.

Deshalb halten sich die beteiligten Forscher noch bedeckt. Darunter ist auch David Fischer von Charles River. Die US-Firma führt vorklinische Studien mit neuen Wirkstoffen durch. Fischers Kollegen haben bei der Therapie des Kindes aus den USA mitgewirkt, und er hilft nun Valerias Eltern.

Im Winter könnte die Behandlung starten

«Wir werden zunächst die spezifisch für Valeria hergestellten Wirkstoffe in unseren Labors an ihren Zellen testen», sagt Fischer. Nach weiteren Tests könnte es zügig vorangehen: «Wenn alles gut läuft, wird Valeria im Winter die Behandlung bekommen.» Zuvor muss jedoch die US-Gesundheitsbehörde FDA die eigens für Valeria konzipierte Substanz genehmigen. Fischer ist zuversichtlich: «In derartigen Spezialfällen kann eine experimentelle Therapie schnell zugelassen werden.»

Normalerweise dauert es um die 15 Jahre, bis ein neuer Wirkstoff als Medikament eingesetzt werden darf – doch so viel Zeit hat Valeria nicht. «Zudem ist die Chance, dass die Behandlung wirkt, umso grösser, je jünger die Patienten sind», sagt Fischer.

Die Therapie, die Valerias Eltern aufgegleist haben, wird nicht von der Krankenkasse oder Invalidenversicherung bezahlt. «Wir benötigen etwa 1,8 Millionen Franken», sagt Mario Schenkel. Die Hälfte des Geldes hätten sie bereits beisammen durch ihr eigenes Vermögen und viele Spenden. Sogar einige Schulklassen haben in Luzern für Valeria gesammelt, sagt seine Frau. «Nachbarskinder haben Schoggi-Osterhasen eingeschmolzen, daraus Kuchen gebacken und verkauft», freut sich Alexandra Schenkel. «Letzte Woche haben vier Kinder den Erlös von über 600 Franken vorbeigebracht.» Über Crowdfunding ist nun die zweite Hälfte zusammengekommen.

Im Flur stehen kleine rosa Schühchen. Sie haben keinen Kratzer. Valeria kann nicht laufen. Sie krabbelt nicht, hält ihren Kopf nicht alleine. «Manchmal aber räkelt sie sich morgens im Halbschlaf und streckt Arme und Beine aus», sagt ihr Vater. «Das sieht dann ganz normal aus.»

www.rette-valeria.ch



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Erstellt: 20.05.2019, 16:57 Uhr

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«Das Geld fehlt an anderer Stelle»


Jacqueline de Sá ist die Geschäftsführerin von Pro Raris, der Allianz für seltene Krankheiten.

Warum müssen Valerias Eltern das Geld für die Therapie ihrer kranken Tochter selbst aufbringen?
Es handelt sich um eine experimentelle Therapie. Der Wirkstoff wurde im Menschen nicht getestet. Risiken und Nebenwirkungen lassen sich so nicht abschätzen. Das zahlen die Krankenkassen nicht.

Wer soll es denn sonst zahlen?
Eine Möglichkeit wäre, dass Universitäten oder Firmen, die Interesse an einer solchen Therapie haben, dies finanzieren.

Dafür ist Valerias Gendefekt aber zu selten.
Als Mutter verstehe ich die Eltern gut, dass sie privat für ihr Kind das Geld sammeln. Auch verstehe ich die Spender, die diesem Baby helfen möchten.

Aber?
Der Spendentopf ist begrenzt gefüllt. Das heisst, das Geld fehlt an anderer Stelle. Sinnvoller wäre, ­Organisationen zu unter­stützen, welche die Rahmenbedingungen für Menschen mit seltenen Krankheiten verbessern. Damit kann längerfristig mehr Betroffenen geholfen werden.

Was macht Pro Raris?
Wir setzen uns in diversen Gremien dafür ein, dass der Zugang zu nötigen Therapien und Medikamente für Betroffene optimiert wird. Diese werden zum Teil nicht bezahlt, weil der Nutzen zu gering erscheint. Es ist aber bei diesen Patienten oft schon ein Erfolg, wenn sich ihre Erkrankung nicht verschlechtert. Das rechnet sich auch für die Gesellschaft.

www.proraris.ch

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