«Der Befund ist immer ein Schock»

Mit einem neuen Bluttest können Schwangere erfahren, ob ihr Kind das Downsyndrom hat. Sabina Gallati vom Berner Inselspital erklärt die Bedeutung dieser Neuerung.

Ist laut Sabina Gallati noch nicht ganz ausgereift: Der neue Test zur Ermittlung des Downsyndroms, der mittels Blutprobe erfolgt.

Ist laut Sabina Gallati noch nicht ganz ausgereift: Der neue Test zur Ermittlung des Downsyndroms, der mittels Blutprobe erfolgt. Bild: Keystone

Feedback

Tragen Sie mit Hinweisen zu diesem Artikel bei oder melden Sie uns Fehler.

Frau Gallati, ist der neue Bluttest, der eine einfache und risikolose Diagnose von Trisomie 21 erlaubt, aus medizinischer Sicht ein Segen?
Grundsätzlich hat der Test das Potenzial dazu. Er könnte in Zukunft einen grossen Teil der invasiven pränatalen Untersuchungen wie die Fruchtwasserpunktion und die Chorionzottenbiopsie ersetzen. Ein Vorteil ist auch, dass er Trisomie 21 theoretisch schon ab der 9. oder 10. Schwangerschaftswoche feststellt, so dass ein allfällig gewünschter Schwangerschaftsabbruch so früh als möglich erfolgen kann.

Wieso hat der Test nur das Potenzial dazu?
Noch ist nicht erwiesen, ob er zuverlässig genug ist. Mehrere Studien zeigen zwar, dass nur in einem Prozent aller Fälle falsch-positive Resultate herauskommen. Darüber, wie häufig ein Ergebnis negativ ist, obwohl das Kind das Downsyndrom hat, gibt es noch zu wenig Daten. Deshalb ist es zu früh, den Test bereits als Ersatz für invasive Untersuchungen anzubieten. Im Übrigen ist dieser Bluttest gar nicht so neu.

Nicht?
Im Ausland gibt es schon langjährige Erfahrung mit der Untersuchung von kindlicher DNA im mütterlichen Blut. In Grossbritannien nutzt man die Möglichkeit etwa, um das Geschlecht des Kindes zu bestimmen. Das kann sinnvoll sein, wenn ein grosses Risiko besteht, dass die Mutter einem Jungen eine Erbkrankheit weitergeben würde, während ein Mädchen keiner Gefahr ausgesetzt wäre. Auch den Rhesusfaktor des Kindes können die Ärzte über das Blut der Mutter bestimmen. So wissen sie, wenn die Mutter negativ ist und das Kind positiv, dass sie etwas unternehmen müssen, damit der mütterliche Körper das Kind nicht abstösst. Nun wird der Test neu für Trisomie 21 und weitere Chromosomenstörungen propagiert.

Als Leiterin der Abteilung Humangenetik am Berner Inselspital müssen Sie Eltern öfter die Diagnose Trisomie 21 mitteilen. Wie reagieren werdende Mütter und Väter darauf?
Das ist sehr unterschiedlich. Einige Eltern gehen ziemlich gut mit der Nachricht um – oft gerade diejenigen, welche die Schwangerschaft auf keinen Fall abbrechen wollen. Für andere ist ganz klar, dass ein behindertes Kind nicht in Frage kommt. Der Befund ist aber immer ein Schock. Wir begleiten die Eltern mit Gesprächen. Wichtig ist, dass sie sich etwas Zeit nehmen können, um eine für sie tragbare Entscheidung zu treffen. Einfach ist allerdings diese Entscheidung nie, denn es handelt sich quasi um eine No-win-Situation

Reagieren Eltern heute anders auf die Diagnose Trisomie 21?
Es gibt zwei Trends. Einerseits erlebe ich wieder mehr Paare als vor fünf, zehn Jahren, die gar keine Untersuchungen wollen. Andererseits gibt es auch viel mehr Paare, die möglichst alles ausschliessen möchten, was irgendwie feststellbar ist.

Ist es Ihrer Erfahrung nach besser, wenn die Eltern schon während der Schwangerschaft wissen, dass ihr Kind das Downsyndrom hat?
In der Regel raten wir Eltern, die eine Schwangerschaft auf keinen Fall abbrechen wollen, keine Pränataldiagnostik zu machen. So setzen sie das Kind keinem Risiko aus und belasten auch ihre Schwangerschaft nicht mit Ängsten. Wenn ein Paar sich aber nach einem positiven Test umentscheidet und das Kind doch behalten möchte, dann bereiten alle Beteiligten es so gut wie möglich vor: Auf die Risiken und Probleme, aber auch auf die Chancen, die ein Leben mit einem Kind mit Trisomie 21 mit sich bringt. (Berner Zeitung)

Erstellt: 31.05.2012, 15:25 Uhr

Umstrittener Bluttest

Pränataldiagnostik
Im Juni soll ein neuer Bluttest auf den Markt kommen (wir berichteten am Dienstag). Der Test erlaubt es Schwangeren, schon früh zu erfahren, ob ihr Kind das Downsyndrom hat. Im Gegensatz zu den bisherigen invasiven Untersuchungsmethoden riskiert die Mutter dabei nicht, ihr Kind zu verlieren. Befürchtet wird aber, dass der Druck auf Eltern steigt, kranke Kinder abzutreiben.

Bei Kindern mit dem Downsyndrom liegt das 21.Chromosom dreifach vor. Deshalb spricht man auch von Trisomie 21.

«Die Entscheidung ist nie einfach»: Humangenetikerin Sabina Gallati vom Inselspital. (Bild: Andreas Blatter)

Artikel zum Thema

«Der Test dient der Selektion von Lebenskriterien»

Es bestehe die Gefahr, dass Versicherer ihre Leistungen von pränatalen Tests abhängig machten, sagt CVP-Informationsschefin Marianne Binder. Diesem Druck müsse die Gesellschaft vehement entgegentreten. Mehr...

Test ermöglicht risikofreie Diagnose von Downsyndrom

Ab Juni können sich Frauen mit Risikoschwangerschaften gefahrlos testen lassen. Ethiker warnen vor einer «Zuchtwahl menschlichen Lebens». Behindertenorganisationen befürchten eine Entwicklung wie in den USA. Mehr...

«Ich bin sicher, Sira packt das»

Die 13-jährige Sira Krieger aus Kloten hat ihre ganze bisherige Schulzeit in normalen Schulklassen verbracht, obwohl sie Trisomie 21 hat. Ihre Mutter Maria ist sicher, dass ihr Kind so mehr fürs Leben lernt. Mehr...

Privatsphäre

Service

Ihre Spasskarte

Mit Ihrer Carte Blanche von diversen Vergünstigungen profitieren.

Kommentare

Die Welt in Bildern

Volle Lippen: Indische Künstler verkleiden sich während des Dussehra Fests in Bhopal als Gottheit Hanuman. (19.Oktober 2018)
(Bild: Sanjeev Gupta/EPA) Mehr...