Der Damm ist längst gebrochen

Auch ohne Präimplantationsdiagnostik betreiben zahlreiche Länder Programme, um im grossen Stil die Geburt von erbkranken Kindern zu verhindern.

Patienten, die an Thalassämie leiden, sind auf wöchentliche Bluttransfusionen angewiesen. Foto: LightRocket (Getty Images)

Patienten, die an Thalassämie leiden, sind auf wöchentliche Bluttransfusionen angewiesen. Foto: LightRocket (Getty Images)

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Thalassämie ist eine brutale Krankheit: Ohne Behandlung sterben viele der betroffenen Kinder vor ihrem zehnten Lebensjahr. Weil sie zu wenige rote Blutkörperchen haben, werden sie bereits als Säuglinge und Kleinkinder apathisch, kurzatmig und bekommen eine blass bis gelbliche Haut. Ihr Körper versucht, die Blutarmut auszugleichen: Das Herz schlägt schneller, das Knochenmark steigert die Produktion von Blutkörperchen. Weil die blutbildenden Zellen mehr Platz brauchen, verformen sich die Knochen und brechen leicht. Gleichzeitig vergrössern sich Leber und Milz und blähen den Bauch sichtbar auf.

Die Mittelmeer-Blutarmut, wie die Thalassämie auf Griechisch heisst, gehört zu den weltweit häufigsten Erbleiden. Verbreitet ist sie in einstigen Malariagebieten im Mittelmeerraum, in Varianten aber auch im Vorderen Orient, in Indien und Südostasien. Dank wöchentlichen Bluttransfusionen, teuren Medikamenten und in manchen Fällen Knochenmarktransplantationen müssen Betroffene heute oft nicht mehr vorzeitig sterben. Immer mehr kommen allerdings gar nicht erst zur Welt.

Zu wenig Blutkonserven

Vor der Abstimmung vom 14. Juni zur Präimplantationsdiagnostik (PID) ist viel von einem Dammbruch die Rede. Was Betroffene Eltern und Fruchtbarkeitsmediziner begrüssen, sehen Kritiker als Instrument, das künftig vermeintlich minderwertiges Leben im grossen Stil verunmöglichen wird. Doch das Beispiel Thalassämie zeigt: Der Damm ist längst gebrochen – und das mit guten Argumenten. Zahlreiche Länder kennen heute Programme, welche die Geburt von Kindern mit Thalassämie systematisch verhindern. Dies, ohne ausgeklügelte fortpflanzungsmedizinische Techniken wie die PID. Erste Initiativen starteten, noch bevor das erste in vitro gezeugte Baby 1978 zur Welt kam. Ein Screening nach Risikoträgern, vorgeburtliche Tests und Abtreibung genügen bis heute, um die Zahl der neuen Thalassämie-Fälle massiv zu senken. In den betreffenden Ländern ist die Rede von Präventionsprogrammen – Kritiker sprechen von Eugenik.

Bei der Thalassämie verhindern defekte Gene, dass der lebenswichtige Blutfarbstoff Hämoglobin korrekt zusammengebaut wird. Hinterhältig ist dabei, dass es sich um eine sogenannt rezessive Erbkrankheit handelt. Zu der schweren Blutarmut kommt es nur, wenn jemand zwei fehlerhafte Kopien eines bestimmten Gens hat. Wenn nur eine Kopie defekt ist, sind die Betroffenen kaum beeinträchtigt. Sind bei einem Elternpaar jedoch beide symptomlose Träger, ist die Wahrscheinlichkeit hoch, dass das Kind schwer krank zur Welt kommt; sie liegt bei 25 Prozent.

Trotzdem ist der Gendefekt weit verbreitet. Der Grund: «Träger von nur einer fehlerhaften Genkopie haben bei einer Malariainfektion bessere Überlebenschancen», sagt Markus Schmugge, Leitender Arzt Hämatologie am Kinderspital Zürich. Weil die Betroffenen wegen des Gendefekts fehlerhafte Blutkörperchen verstärkt abbauen, ist es für den Erreger schwieriger, sich im Körper zu verbreiten. Auf Zypern, seit Ende der 1940er-Jahre malariafrei, ist beispielsweise jeder Siebte ein Träger. Generell haben im Mittelmeerraum rund 8 Prozent der Menschen eine defekte Genkopie. In gewissen Regionen Thailands oder der Arabischen Halbinsel sollen sogar bis zu 50 Prozent der Bevölkerung Thalassämie-Genmutationen in sich tragen.

«Ab den 1950er-Jahren fing man an, Thalassämie-Kranke mit wöchentlichen Bluttransfusionen zu behandeln», sagt Schmugge. Die Patienten lebten dadurch bis ins Jugendalter, starben dann aber wegen der vielen Bluttransfusionen an zu viel Eisen im Körper. Medikamente, die überschüssiges Eisen banden, verbesserten später die Therapie. Doch entstand dadurch ein neues Problem: Die Patienten lebten so lange, dass der Bedarf an Blutkonserven ins Unermessliche zu steigen drohte.

PID ist ethisch akzeptabler

Die ersten Thalassämie-Programme starteten während der 1970er-Jahre auf Zypern, Sardinien und in anderen italienischen Regionen sowie in Griechenland. Neben generellen Informationen zur Krankheit, zum Beispiel an Schulen, screenen diese Programme bis heute die Bevölkerung mittels Blut- und Genanalysen. Paare, bei denen beide Träger entsprechender Gene sind, wissen oft im Voraus um ihr Risiko. Sie haben die Möglichkeit, während der Schwangerschaft vorgeburtliche Tests durchführen zu lassen und abzutreiben. Alles ist freiwillig – zumindest vordergründig. Auf Zypern verlangte bis 2004 die orthodoxe Kirche vor einer Trauung von beiden Ehepartnern den Nachweis, dass sie auf Thalassämie getestet wurden. Abtreibung lehnt die Kirche bis heute ab, nimmt sie aber in Kauf.

So oder so steht die Bevölkerung aber voll hinter den Programmen. «In Ländern wie Zypern oder Italien wissen die Menschen aus der Verwandtschaft, was für eine schwere Krankheit eine Thalassämie ist», sagt Schmugge, der in der Schweiz bei Verdacht Thalassämie-Abklärungen vornimmt. Auf Sardinien hat sich die Zahl der Geburten mit Thalassämie von 1:250 auf 1:1660 verkleinert: eine Reduktion um 85 Prozent. Auf Zypern kommen jährlich statt etwas über 50 nur noch 2 Kinder mit Thalassämie zur Welt.

Die Erkrankung ist gerade für Schwellenländer eine grosse Last. Gemäss einem Expertenbericht der Thalassaemia International Federation waren beispielsweise im Iran vor den ersten Programmen Ende der 1990er-Jahre über 20 000 Thalassämie-Patienten in Behandlung – mit Wachstumsraten von 1200 Patienten jedes Jahr. Für eine optimale Behandlung hätten sich die Kosten auf 150 Millionen Dollar jährlich belaufen, das sind fast 8 Prozent der gesamten Gesundheitsausgaben des Landes. Inzwischen hat nicht nur der Iran Thalassämie-Programme eingeführt, auch Israel, die Türkei, Saudiarabien und einzelne Regionen in Indien und China gehören zu den Ländern mit entsprechenden Programmen. In einigen muslimischen Ländern ist eine entsprechende Abklärung vor der Heirat verbindlich.

Und die Präimplantationsdiagnostik? Sie spielt trotz hoher Kosten zumindest in den Industrieländern eine zunehmende Rolle. Beim Thalassämie-Zentrum an der Universität Cagliari auf Sardinien beispielsweise wählt inzwischen rund ein Drittel der Paare mit erhöhtem Risiko für ein krankes Kind die Methode anstelle eines vorgeburtlichen Tests. «PID ist für diese Paare ethisch akzeptabler, weil sie damit eine Abtreibung verhindern können», sagt Maria Cristina Rosatelli, Molekularbiologin an der Universität Cagliari. Allerdings komme es bei der PID generell nur in 20 bis 30 Prozent der Fälle zu einer Geburt. «Es ist unwahrscheinlich, dass sie dereinst die traditionelle vorgeburtliche Untersuchung verdrängen wird.»

(Tages-Anzeiger)

Erstellt: 29.05.2015, 18:57 Uhr

Embryonen-Check mit PID

Die meistgetesteten Krankheiten

Mit Präimplantationsdiagnostik (PID), über welche die Schweiz demnächst abstimmt, lassen sich in vitro gezeugte Embryonen auf Erbkrankheiten testen, bevor sie von der Frau ausgetragen werden. Neben verschiedenen Chromosomenstörungen, die meist zum Absterben des Fötus führen würden, werden in der Praxis vorwiegend Krankheiten nachgewiesen, die durch einen Defekt in einem einzelnen Gen ausgelöst werden. In der Statistik der europäischen Fachgesellschaft für Reproduktionsmedizin (ESHRE) werden am meisten auf die Blutarmut-Erkrankungen Thalassämie und Sichelzellenanämie untersucht. Weitere häufige Tests betreffen die Stoffwechselerkrankung Zystische Fibrose, die fortschreitende Muskelerkrankung myotone Dystrophie sowie die neurodegenerative Huntington-Krankheit. Etwas weniger oft sind Untersuchungen auf das Fragiles-X-Syndrom, die Bluterkrankheit sowie weitere fortschreitende Muskelerkrankungen. Alle Erbleiden senken die Lebenserwartung und sind sehr therapieintensiv. (fes)

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