Die wichtigsten Tests

Neue Pränatal-Tests mit unerwünschten Folgen

Ärzte beobachten, dass bei Föten Chromosomen-Störungen wie das Downsyndrom vermehrt erst spät nachgewiesen werden. Der Grund liegt in den neuen vorgeburtlichen Bluttests.

Vorgeburtliche Tests können werdende Mütter zusätzlich psychisch belasten. Foto: Berit Roald (Plainpicture)

Vorgeburtliche Tests können werdende Mütter zusätzlich psychisch belasten. Foto: Berit Roald (Plainpicture)

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Die Pränatal-Diagnostik ist im Umbruch. Der Grund sind vorgeburtliche Tests, die im mütterlichen Blut Teile des Fötus­erbguts nachweisen. Vor zwei Jahren machte in der Schweiz die Konstanzer Firma Lifecodexx mit Praenatest den Anfang. Inzwischen sind weitere solche nicht invasive Pränatal-Tests (Nipts) ­erhältlich. Sie sind risikofrei und geben Hinweise auf Chromosomen-Störungen wie Trisomie 21 (Downsyndrom).

Doch nun zeigt sich, dass die Blut­untersuchungen unerwartete Nebenwirkungen haben: Sie verzögern den Ablauf der gesamten vorgeburtlichen Diagnostik und führen so zu Spätabtreibungen. Diese Beobachtung macht seit einigen Monaten Anita Rauch, Direktorin des ­Instituts für Medizinische Genetik der Universität Zürich. «Die psychische ­Belastung für die Schwangeren ist in ­einzelnen Fällen enorm», sagt sie.

Die Medizingenetikerin schildert den Fall einer Schwangeren, bei der wegen eines solchen vorgeburtlichen Bluttests erst in der 19. Schwangerschaftswoche eine Abtreibung vorgenommen werden konnte. Angefangen hatte es mit dem ­sogenannten Ersttrimester-Screening in der 12. Woche, bei welcher der Verdacht auf eine Chromosomen-Störung aufkam. Die Frau entschied sich für einen Nipt, der auf Tri­somie 21 hindeutete. Danach war es jedoch zu spät, um den Befund durch eine Chorionzotten-Biopsie zu überprüfen. Die Frau musste bis zur 16. Woche warten, damit eine Fruchtwasseruntersuchung möglich wurde.

Das Ergebnis machte die Schwangerschaft vollends zum Albtraum. Eine erste Teilanalyse ergab noch, dass kein Downsyndrom vorlag, das Nipt-Resultat also falsch war. Das Elternpaar atmete kurz auf. Doch zehn Tage später lag die vollständige Auswertung des Chromosomen-Satzes vor. Das niederschmetternde Resultat: Es lag eine schwerwiegende Chromosomen-Störung vor, die keiner der vorgängigen Tests festgestellt hatte.

Abtreiben in der 24. Woche

«Nach dem wochenlangen Auf und Ab war das Elternpaar fix und fertig», erinnert sich Rauch. In einem anderen Fall, bei dem der Nipt wegen eines Mess­problems wiederholt wurde, verschob sich die Abtreibung in die 24. Schwangerschaftswoche. Die Schwangere musste ins Ausland, weil in der Schweiz der Zeitpunkt zu spät war. «Ohne Nipt hätten diese Frauen gleich nach dem Ersttrimester-Screening eine Chorionzotten-Biopsie gemacht und so früher Gewissheit gehabt», sagt Rauch. Spätabtreibungen sind mit hohen psychischen Belastungen für die Frau und mit häufigeren Komplikationen verbunden. Bis zur 14. Schwangerschaftswoche kann der Fötus unter Kurznarkose aus der Gebärmutter ausgekratzt werden. Danach müssen die Ärzte künstlich eine vorzeitige Geburt einleiten.

Neben einer Tendenz zu mehr Spät­abtreibungen beobachtet Rauch noch eine weitere problematische Folge der Nipts: Die Tests können verschiedene schwerwiegende Chromosomen-Störungen nicht erkennen. «Auf der Neugeborenen-Abteilung des Universitätsspitals hatten wir in letzter Zeit mehrere Fälle von schwersten Chromosomen-Störungen, die wegen der Nipts bei der Pränatal-Diagnostik nicht festgestellt wurden.»

Über das Ausmass dieser Entwicklungen lässt sich noch nichts sagen. «Es sind erste Beobachtungen, für genaue Zahlen ist es zu früh», sagt Rauch. Immerhin ­bestätigt man an den Unispitälern Bern und Basel das Vorkommen vermehrter Spätabtreibungen. Von zusätzlichen ­Geburten mit schweren Chromosomen­-Schäden hat man aber nichts bemerkt.

Falsche Vorstellungen von Schwangeren

Das Hauptproblem sind die falschen Vorstellungen darüber, was die Nipts überhaupt messen. «Wir begegnen immer wieder Schwangeren, die glauben, mit der Blutuntersuchung eine um­fassende genetische Untersuchung gemacht zu haben», sagt Josef Wisser, Oberarzt an der Klinik für Geburtshilfe des Unispitals Zürich. «Gelegentlich ­haben wir Frauen bei uns in der Beratung, die einen Bluttest durchführen liessen, obwohl absehbar, dass ein invasiver Test ohnehin nötig sein würde.»

Für Wisser ist klar: «Entscheidend ist, dass die Schwangeren korrekt in­formiert werden.» Nipts sollen nur durchgeführt werden, wenn das Ersttrimester­-Screening ein erhöhtes Risiko für eine Behinderung ergeben hat. So empfehlen es die Richtlinien der Schweizerischen Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe und auch internationaler Fachorganisationen. Zudem müssen auffällige Resultate eines Bluttests anschliessend durch eine invasive Unter­suchung mittels Chorionzotten-Biopsie oder Fruchtwasser-Punktion bestätigt werden. Der Grund: Nipts können zwar mit grosser Sicherheit ein vorhandenes Downsyndrom und die Trisomien 13 und 18 feststellen. Sie produzierten jedoch auch Fehlalarm. Weil es sich um neue Tests handelt, fehlen Studien mit Tausenden Schwangeren. Eine unlängst im Fachblatt «Genetics in Medicine» veröffentlichte Studie mit 109 Fällen kommt zum Schluss, dass sich positive Befunde im Nipt bei einer invasiven Unter­suchung gar nicht so häufig bestätigen. Während dies bei Trisomie 21 in 93 Prozent der Fälle möglich war, lag die Rate bei anderen Störungen zwischen 40 und 60 Prozent.

Zurzeit läuft unter Fachleuten eine Diskussion, wann die nicht invasiven Pränatal-Tests überhaupt eingesetzt werden sollten. Laut einer Studie von Medizinern um Olav Lapaire am Universitätsspital Basel machen vor allem Schwangere mit einem mittleren Risiko im Ersttrimester-Screening solche nicht invasive Pränatal-Tests. Frauen mit hohem oder niedrigem Risiko jedoch nicht. «Für diese Frauen mit mittlerem Risiko ist der Test am sinnvollsten», sagt der stellvertretende Chefarzt der Geburtshilfe Lapaire. Tatsächlich ging in der im Februar im «Swiss Medical Weekly» veröffentlichten Studie dadurch die Zahl der invasiven Untersuchungen um ins­gesamt 70 Prozent zurück – und damit auch die Zahl der unerwünschten Aborte durch diese Eingriffe.

Entscheid im Herbst erwartet

Rauch und Wisser fänden es besser, wenn Schwangere die Tests nur machen würden, wenn sie ein geringes Risiko –haben, jedoch sicherer sein möchten. Oder wenn sie eher nicht abtreiben und das Abortrisiko invasiver Untersuchungen unbedingt vermeiden wollen. Für Rauch ist das eigentliche Problem jedoch die Minderheit der Frauen mit hohem ­Risiko, die Nipts durchführen und damit den Zeitpunkt einer allfälligen Abtreibung hinausschieben würden. «Diese Fälle sind sehr belastend», sagt sie.

Offen ist, ob sich das Problem nicht von selbst lösen wird. Dieser Ansicht ist jedenfalls Daniel Surbek, Chefarzt der Universitätsklinik für Frauenheilkunde Bern. «Die nicht invasiven Pränatal-Tests dürften künftig schneller Resultate ­liefern und ein breiteres Spektrum an Chromosomen-Störungen abdecken», sagt er. Er kann sich vorstellen, dass Nipts künftig das Ersttrimester-­Screening ersetzen könnten. «Das hängt auch davon ab, ob das Bundesamt für Gesundheit diese Tests in die Grund­versicherung nimmt», sagt er. Ein ­Entscheid wird im Herbst erwartet.

Erstellt: 25.08.2014, 22:57 Uhr

Mutterbauch unter Beobachtung

Ersttrimester-Screening
Die Methode berechnet aus Blutwerten, dem Alter der Schwangeren sowie der sogenannten Nackentransparenz einen Wert. Dieser prognostiziert das Risiko für ein Downsyndrom, einzelne andere Chromosomenstörungen sowie für Herzfehler und verschiedene zum Teil seltene andere Erkrankungen. Die Nackentransparenz beim Ungeborenen bestimmt der Arzt mit dem Ultraschall. Das Screening ist in der 11. bis 13. Schwangerschaftswoche möglich. Verdächtige Werte ziehen oft weitere Abklärungen nach sich und erweisen sich dann nicht selten als falsch.

Nichtinvasive Pränataltests (NIPT)
Sie weisen in einer Blutprobe der Mutter Genfragmente des Fötus nach und können dadurch Chromosomenstörungen diagnostizieren. In der Schweiz werden zurzeit vier verschiedene Tests angeboten: Praenatest von Lifecodexx in Konstanz, Prendia von Genesupport in Bern sowie zwei Anbieter, welche die Blut­proben in den USA analysieren lassen. Die meisten Tests können Trisomie 13, 18 und 21 (Downsyndrom), das Geschlecht sowie Störungen der Geschlechtschromosomen (zum Beispiel Turner-Syndrom oder Triple-X-Syndrom) feststellen. Andere Abnormitäten können nicht festgestellt werden. NIPT sind ab der 9. Schwangerschaftswoche möglich und werden von der Grundversicherung nicht bezahlt. Auffällige Resultate müssen mit invasiven Tests bestätigt werden. Es wird zudem empfohlen, vorher ein Ersttrimester-Screening durchzuführen.

Chorionzottenbiopsie
Bei der invasiven Untersuchung werden mit einer Nadel durch die Bauchdecke Zellen aus der Plazenta entnommen und analysiert. Sie ist in der 11. bis 13. Schwangerschaftswoche möglich. Dabei können auch ungewöhnliche Chromosomen­defekte festgestellt werden. In rund einem Prozent der Fälle kommt es durch den Eingriff zu einer Fehlgeburt. Das end­gültige Resultat liegt nach bis zu 14 Tagen vor, häufige Störungen können bereits nach 2 oder 3 Tagen erkannt werden. Die Befunde sind fast zu 100 Prozent sicher.

Fruchtwasserpunktion
Diese auch Amniozentese genannte Untersuchung ist ebenfalls invasiv. Sie ist in der Regel ab der 16. Schwangerschaftswoche möglich und hat ein Abortrisiko von rund einem halben Prozent. Bei der Untersuchung werden Chromosomenstörungen in abgelösten Fötuszellen gesucht, die im Fruchtwasser schwimmen. Dieses entnimmt der Arzt mit einer Nadel durch die Bauchdecke. Das Resultat für die häufigsten Chromosomenstörungen liegt nach 2 bis 3 Tagen vor, die vollständige Analyse nach bis zu 14 Tagen. Die Resultate sind dann zu annähernd 100 Prozent korrekt. (fes)

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