Frische Luft für kranke Lungen

Erstmals gibt es Medikamente, die das Erbleiden zystische Fibrose und die damit verbundenen Atemprobleme ursächlich bekämpfen. Sorgen bereiten die extrem hohen Kosten.

Eine 16-jährige Zystische-Fibrose-Patientin erhält in einem Londoner Spital eine Spezialbehandlung. Foto: David Levene (eyevine)

Eine 16-jährige Zystische-Fibrose-Patientin erhält in einem Londoner Spital eine Spezialbehandlung. Foto: David Levene (eyevine)

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Die Atemprobleme von Boris begannen schon früh in seinem Leben. Lungen­infektionen, Antibiotikatherapien und Spitalaufenthalte prägten seine ersten Lebensjahre. In der Primarschule konnte er nicht mehr mit anderen Knaben draussen spielen oder zum Beispiel einen Schneemann bauen – ihm fehlte schlicht die Kraft dazu. Als Elfjähriger lag er wochenlang auf der Intensivstation, musste künstlich beatmet werden. Die Lunge war von seiner Krankheit, der ­zystischen Fibrose, schon so stark geschädigt, dass er nicht mehr genug Luft bekam. Erst als er 2013 als 12-Jähriger eine neue Lunge erhielt, besserte sich sein Zustand merklich.

Gesund ist Boris auch heute nicht, er muss regelmässig zum Arzt und in die Physiotherapie, er muss auch täglich 15 bis 20 Tabletten schlucken. Doch die neue Lunge ermöglichte dem mittlerweile 17-Jährigen wieder einen halbwegs normalen Alltag, und nächstes Jahr kann er sogar eine Lehre beginnen – als Pharma-Assistent. «Bei Pillen und Tabletten kenne ich mich aus», witzelte Boris kürzlich an einer Informationsveranstaltung zum Thema zystische Fibrose am Kinderspital Zürich.

Die Therapie der zystischen Fibrose (CF) befindet sich derzeit im Umbruch. Erstmals sind Medikamen­te auf dem Markt, welche die Krankheit ursächlich bekämpfen. Doch lange Zeit galt die CF als mysteriöse Krankheit. «Das Kind stirbt bald, dessen Stirn beim Küssen salzig schmeckt», bemerkte der Schweizer Historiker und Volkskundler Ernst Ludwig Rocholz 1857 in seinem Buch «Alemannisches Kinderlied und Kinderspiel». Damals ging man davon aus, dass Kinder mit salziger Haut verhext sind und deshalb schon früh sterben.

Heute weiss man, dass Kinder mit einer salzigen Stirn an der komplexen Erbkrankheit CF leiden. Diese bringt den Salzhaushalt in Lunge, Bauchspeicheldrüse, Leber und anderen Organen völlig durcheinander und erfordert massive Pflege und ärztliche Betreuung. Und: CF-Patienten sterben nicht mehr als Kleinkinder wie im 19. Jahrhundert, ihre Lebenserwartung ist vor allem in den letzten 30 Jahren massiv angestiegen: Heute werden Betroffene durchschnittlich rund 36 Jahre alt.

30 bis 50 Tabletten pro Tag

Das hat vor allem mit einer breit abgestützten Pflege und Therapie zu tun. Heute kümmern sich Physiotherapeutinnen, Sozialarbeiter, Ernährungsberaterinnen, Genetiker, Psychologinnen, Lungenärzte und ein speziell geschultes Pflegepersonal um die betroffenen Kinder. Sie helfen den Patienten, mit Inhalationen und Übungen den Schleim aus der Lunge zu husten und zu spucken, sie beraten auch bei der Zusammenstellung von Speiseplänen. Betroffene leiden unter anderem an starkem Husten, Atemnot, chronischen Nasennebenhöhlenentzündungen, an Durchfall sowie Blähungen und Bauchschmerzen.

Zudem erhalten CF-Patienten Inhalationstherapien, Antibiotika, Enzyme und viele weitere Medikamente, um Symptome der Krankheit wie Lungenentzündungen, eine schlecht funktionierende Bauchspeicheldrüse oder verstopfte Gallengänge zu bekämpfen. «Betroffene Jugendliche müssen zwischen 30 und 50 Tabletten pro Tag schlucken», sagt Alexander Möller, Leitender Arzt Pneumologie am Kinderspital Zürich. Nur: All diese Behandlungen sind reine Symptombekämpfung, sie können das Leiden lindern, aber sie packen das Übel nicht an der Wurzel.

Die Ursache für die Krankheit ist ein defektes Eiweiss, ein sogenannter Ionenkanal, auf der Oberfläche bestimmter Körperzellen, zum Beispiel Lungen- oder Bauchspeicheldrüsenzellen. Dieses CFTR-Eiweiss sorgt normalerweise dafür, dass Chloridionen in die Zelle hinein und aus ihr heraus gelangen können. Das Gen, das die Bauanleitung für das ­Eiweiss trägt, wurde schon Anfang der 1990er-Jahre entdeckt. So lange lebt auch schon der Traum, die Krankheit dereinst gezielt behandeln oder mit einer Gentherapie gar heilen zu können.

Von Letzterem ist man heute immer noch weit entfernt. Denn schon mit der Entdeckung des Gens kam auch die Erkenntnis, dass verschiedene Defekte im CFTR-Gen unterschiedlich starke Verläufe der Krankheit zur Folge haben können. Heute sind schon über 2000 verschiedene Mutationen im Gen bekannt. Die schlimmsten von ihnen sorgen dafür, dass die Zellen überhaupt kein CFTR-Eiweiss bilden können; andere Mutationen sorgen für falsch ge­faltete Eiweisse, wieder andere verstopfen quasi den Ionenkanal; die mildesten Formen produzieren fast normale Ionen­kanäle, die aber einfach zu wenig effektiv arbeiten.

Entsprechend schwierig gestaltete sich die Suche nach ursächlichen Therapien. Seit gut einem Jahr sind nun erstmals zwei Präparate auf dem Markt, die gezielt die Funktionsweise des CFTR-­Eiweisses verbessern: Kalydeco und Orkambi, beide entwickelt und vermarktet von der US-Biotechfirma Vertex. Kalydeco wirkt laut Möller nur bei sehr wenigen Patienten, dafür bei denen sehr gut. «Da haben wir einen Durchbruch erreicht.» Orkambi, ein Kombipräparat, bringt etwa einem Drittel der CF-Patienten eine deutliche Linderung, bei anderen aber nur eine mässige.

Exorbitante Kosten

Erst kürzlich wurden nun im Ärzteblatt «New England Journal of Medicine» zwei grosse Patientenstudien präsentiert, und zwar mit einem neuen Kombipräparat, das ähnlich, aber leicht besser wie Orkambi wirkt, aber laut Alexander Möller deutlich weniger Nebenwirkungen hat. In der einen Studie, an der auch Möllers Team vom Kinderspital Zürich mit 17 Patienten beteiligt war, bewirkte die Therapie mit den Wirkstoffen Tezacaftor und Ivacaftor, dass sich die Lungenfunktion der Patienten (12 Jahre und älter) im Schnitt um vier Prozentpunkte verbesserte gegenüber einer Schein­behandlung. «Das ist zwar kein sehr grosser Unterschied, er macht auf das Überleben und die Lebensqualität aber extrem viel aus», sagt Möller.

Kalydeco, Orkambi und Co. haben auf jeden Fall eine neue Ära in der CF-Behandlung eingeläutet. Laut Alexander Möller werden derzeit diverse weitere Wirkstoffe an Patienten getestet, allein oder in Kombination von zwei oder gar drei Substanzen, die an verschiedenen Stellen das defekte CFTR-Eiweiss korrigieren oder verstärken können. Besonders von der Dreifachkombination, die nächstes Jahr in einem grossen klinischen Versuch – auch am Kinderspital in Zürich – getestet wird, ist Möller begeistert. «Da sprechen wir von extrem viel besser», sagt der Kinderpneumologe. «Damit werden wir aus einer schweren eine mildere CF machen können.» Laut Möller könnte auch Boris von der neuen Dreifachkombination profitieren.

Wie bei vielen neuen Medikamenten geben auch bei den CF-Mitteln die Kosten zu reden. Zum einen weil diese von der Grundversicherung nicht erstattet werden und die Patienten daher auf den Goodwill ihrer Krankenkasse angewiesen sind. Zum anderen, weil die Medikamente extrem teuer sind: Eine Therapie mit Kalydeco kostet rund 275'000 Franken pro Jahr, eine mit Orkambi knapp 200'000 Franken. Und diese Kosten fallen nicht nur einmal an, sondern potenziell über viele Jahre. «Hier geht es um jahrelange Lebensqualität», sagt Möller. «Gleichzeitig aber auch um jahrelange Kosten.» Das mache die finanzielle Diskussion sehr komplex.

Die hohen Kosten erklären sich zumindest zum Teil damit, dass CF zu den «seltenen Krankheiten» gehört, dass es also relativ wenige Patienten gibt, mit denen der Hersteller Geld verdienen und die teils immensen Entwicklungskosten von bis zu 1 Milliarde Franken wieder einspielen kann. Das kann Möller nachvollziehen, er sagt aber auch: «Die Skala darf nicht nach oben offen sein. Es braucht unbedingt eine Regulierung, wie teuer ein Medikament maximal sein darf.» Und ­ergänzt dann noch: «Aber es ist nicht gerecht, diese Diskussion auf dem Buckel der Patienten zu führen.»

(Tages-Anzeiger)

Erstellt: 03.12.2017, 17:21 Uhr

Seltene Krankheiten

900 CF-Patienten in der Schweiz

Als «seltene Krankheit» bezeichnet man Leiden, die weniger als einen von 2000 Menschen betreffen. Insgesamt gibt es rund 7000 verschiedene seltene Krankheiten, viele davon sind Erbkrankheiten. Die zystische Fibrose (CF) gilt als die häufigste seltene Krankheit; in der Schweiz leben derzeit rund 900 CF-Patienten – etwa eines von 2500 Neugeborenen ist davon betroffen. Das CF-Zentrum Zürich betreut insgesamt gut 230 Patienten, davon 125 Kinder und Jugendliche am Kinderspital und 110 Erwachsene am Universitätsspital. (nw)

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