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Genetische Superhelden

In einer gross angelegten Erbgutstudie haben Forscher 13 Personen identifiziert, die trotz schwerem Gendefekt nicht erkranken. Sie sollen helfen, neue Behandlungen für die Erbleiden zu finden.

Gibt Auskunft über mögliche spätere Krankheiten: DNA-Analyse. Foto: PD
Gibt Auskunft über mögliche spätere Krankheiten: DNA-Analyse. Foto: PD

Über 6000 Erbkrankheiten kennt man heute, die auf Defekte in einem einzigen Gen zurückzuführen sind. Die zystische Fibrose etwa, die Bluterkrankheit oder die Huntington-Krankheit zählen zu den geläufigeren, aber es gibt auch viele äusserst seltene und kaum bekannte Leiden. All diesen monogenen Erbkrankheiten ist gemeinsam: Wer mit einem Defekt in einem dieser Gene zur Welt kommt, hat oft das ganze Leben lang schwerwiegende gesundheitliche Probleme, viele Betroffene sterben sogar schon als Kind. Gegen eine Handvoll Erbkrankheiten gibt es lindernde Medikamente, bei den allermeisten ist indes gegen das genetische Verdikt kein Kraut gewachsen – ohne Wenn und Aber.

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